Ⅱ型Crigler-Najjar综合征合并慢性乙型肝炎1例及文献复习

摘要

遗传性高非结合胆红素血症主要包括Gilbert综合征(Gilbert syndrome,GS)和Crigler-Najjar综合征(Crigler-Najjar syndrome,CNS),其发病机制在于尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶1A1(UDP-glucuronosyl transferase 1A1,UGT1A1)基因多态性[1-3]。我国的慢性HBV感染主要来自母婴垂直传播,进入免疫清除期后出现肝炎活动,表现为肝功能异常[4]。二者单独存在时较易鉴别;二者合并存在,高胆红素血症易误诊为肝炎活动所致。该文中患者为青年女性,诊断为UGT1A1变异所致的Ⅱ型Crigler-Najjar综合征并慢性乙型活动性肝炎,现报告并文献复习如下。