应用二维DNA电泳检测大肠癌错配修复基因hMLH1突变

摘要

目的探讨大肠癌错配修复基因hMLH1突变与微卫星不稳(MSI)的关系.方法采用二维DNA电泳和DNA测序技术检测hMLH1突变;采用PCR为基础的方法检测MSI.结果 76例大肠癌中检出hMLH1基因突变8例,突变率为10.5 %,检出MSI 20例,检出率为26.3 %.右侧大肠癌hMLH1突变和MSI的检出率显著高于左侧大肠癌(P＜0.05),hMLH1突变与肿瘤大小、分化程度、组织学类型、浸润深度、淋巴结转移和临床病理分期无显著相关.将MSI分为高频率MSI(MSI-H,≥2个位点)10 例、低频率MSI(MSI-L,仅为1个位点)10例和 MSI阴性(MSS)56例3组,8例hMLH1基因突变均发生于MSI-H组,而MSI-L和MSS组未见有突变者.结论 hMLH1基因突变与MSI多发生于右侧大肠癌,MSI的发生与hMLH1突变有关.