以骨骼肌受累为首发表现的原发性系统性轻链淀粉样变1例报道

摘要

原发性系统性轻链淀粉样变是由浆细胞异常增殖产生的单克隆免疫球蛋白轻链错误折叠,形成淀粉样蛋白沉积于细胞外基质,造成沉积部位组织和器官损伤的一组疾病,可累及肾脏、心脏、肝脏、肺、皮肤软组织、神经组织等^([1]),骨骼肌受累最为罕见^([2-6])。因发生率低,临床表现多样化且缺乏特异性,原发性系统性轻链淀粉样变常被误诊,患者往往得不到及时治疗。现将1例以肌无力及肌肉萎缩为首发临床表现,误诊为肌营养不良的原发性系统性轻链淀粉样变报道如下,旨在提高对该病的认识及关注,减少误诊,早期诊断,改善预后。