白细胞介素17A基因rs3748067位点单核苷酸多态性在广西人群中的分布特点

摘要

目的 研究白细胞介素17A(IL-17A)基因rs3748067位点单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)在广西人群中的分布特点,比较其基因型和等位基因频率在不同种族、地区人群间的分布差异.方法 用SNaPshot SNP分型技术和DNA测序法检测443例广西人群rs3748067位点SNPs,分析其基因型和等位基因频率与国际人类基因组单体型图(Haplotype map,HapMap)计划公布的北京汉族人群(HapMap-CHB)、日本人群(HapMap-JPT)、非洲人群(HapMap-YRI)和印度人群(HapMap-GIH)间的差异.结果 广西人群rs3748067位点存在GG、GA和AA三种基因型,其频率分别为82.2％、17.4％和0.4％,G和A等位基因频率分别为90.9％和9.1％.广西人群IL-17A基因rs3748067位点基因型和等位基因频率在同一种族不同性别间比较差异均无统计学意义(P>0.05).广西人群IL-17A基因rs3748067位点基因型和等位基因频率与HapMap-CHB人群比较差异无统计学意义(P>0.05),然而与HapMap-JPT、HapMap-YRI和HapMap-GIH人群比较差异有统计学意义(P<0.01).结论 广西人群存在IL-17A基因rs3748067位点多态性,与其他种族、地区人群比较存在不同程度的差异,这些差异可能是导致IL-17A基因相关疾病在不同种族、地区人群间临床表现和发病率存在较大差异的因素之一.