中国艾滋病人群中HIV-1抗性基因多态性及其与病程发展关系分析

摘要

目的 分析了解中国艾滋病病人中CCR-5、CCR-2b和SDF-1基因型组成和等位基因突变频率及其与病程发展的关系。方法 应用聚合酶链反应（PCR）方法对68份艾滋病病人外周血单核细胞样本进行扩增,获得人基因组中CCR-5、CCR-2b和SDF-1基因片段,通过限制性片段长度多态性和/或DNA 测序分析CCR5-Δ12、CCR5-m303、CCR2b-64I和SDF1-3’A的等位基因突变频率。结果68例艾滋病病人中未发现有CCR5-Δ32和CCR5m303基因突变,CCR2b-64I和SDF1-3’A等位基因突变频率分别为21.32％和27.94％,95％CI分别为11.6％～31.0％和17.2％～38.6％。CCR2b-64I和SDF1-3’A等位基因突变频率的群体分布符合Hardy-Weinberg规律。SDF1-3’A/CCR2b-64I、SDF1-3’A、CCR2b-64I等位基因突变型和野生型个体发展为AIDS的潜伏期分别为7年、5.8年、5.2年和4.6年。结论 目前发现的HIV感染者均为无CCR5-Δ32和CCR5-m303的易感人群。本研究首次阐明了中国HIV感染者人群中CCR5-Δ32、CCR5-m303、CCR2b-64I和SDF1-3’A等位基因突变频率和多态性特点:发现CCR2b-64I和SDF1-3’A等位基因突变可延缓艾滋病病程的发展,为深入研究HIV-1抗性基因对中国人群HIV-1感染的遗传易感性及其在艾滋病病程发展中的作用具有指导性意义。