人类Y染色体臂间倒位的发生频率及其临床意义

摘要

目的通过对孕前检查的男性和捐精人群之间的Y染色体臂间倒位[inv(Y)]携带率的比较,探讨Y染色体臂间倒位与不育的关系,进一步说明Y染色体臂间倒位产生的临床效应。方法在2014年1月至2020年12月间来广东省生殖医院进行染色体检测的男性和捐精人群中,统计发生inv(Y)的例数,并统计该类携带者的精液质量和Y染色体微缺失检测(AZF)检查的结果。结果10530例孕前健康检查男性中共有34例inv(Y)的携带者,4709例来捐精的人群中共有18例inv(Y)的携带者,inv(Y)的携带率在孕前检查的男性和捐精者之间差异无统计学意义。结论inv(Y)携带者在男性中有一定的携带率,一般不会引起不育或其他病理性临床表现。