平邑县1999-2008年新生儿疾病筛查结果分析

摘要

目的 了解两种疾病的发病率,探讨新生儿疾病筛查(简称新筛)工作中存在的问题和对策.方法 选择1999年9月-2008年9月在平邑县各助产机构内分娩的活产新生儿为筛查对象,于出生后72小时,充分哺乳后采足跟血,10日内送临沂市新生儿疾病筛查中心检测促甲状腺素(TSH)和苯丙氨酸(Phe)以筛查先天性甲状腺功能减低症(CH)和苯丙酮尿症(PKU).结果 9年共出生81 721人,参与筛查79 145人,筛查率为98.05%,血片合格率为99.15%,复采召回率达99.65%.检出CH患儿32例,发病率为4.04/万,PKU患儿13例,发病率为1.64/万.结论 平邑县两种疾病的发病率较全国平均水平(CH:3.32/万,PKU:0.90/万,血片合格率和复采召回率有待提高;明确各级人员职责,做好宣传告知工作,提高群众和家长对新筛意义的认识,是进一步提高筛查率,降低患儿致残率,提高出生人口素质的关键.