进行性家族性肝内胆汁淤积症1型报告及讨论

摘要

进行性家族性肝内胆汁淤积症(PFIC)是一组表现在新生儿时期或者1岁内发病,以严重肝内胆汁淤积及严重的皮肤瘙痒为主要特征,在儿童期或者青春期可因肝衰竭而导致死亡的罕见的异质性常染色体隐性遗传性疾病.患病率与性别无关,呈世界性分布,发病率约1/50 000~1/100 000.其中,由ATP8B1基因突变导致1型PFIC(PFIC-1),综合其家族史、临床症状及体征、实验室生化检测、基因分子生物学分析可作诊断.