2015～2019年河南省儿童医院罕见病的分布特征分析

摘要

目的 分析河南省儿童医院罕见病住院患儿的分布特征,为儿童罕见病的流行病学研究提供科学依据.方法 选择河南省儿童医院2015～2019年收治的1104例罕见病患者病历进行描述性流行病学研究分析.结果 罕见病患者平均年龄为30.87个月,平均年龄位于28.97～32.77个月年龄段,且年龄分布2015～2019年呈现逐年增加的趋势.儿童的各个时期常见罕见病类型不同,婴儿期、幼儿期、学龄前儿童的罕见病主要类型均为甲基丙二酸血症、先天性肾上腺皮质增生症,而学龄期儿童主要的罕见病有先天性肾上腺皮质增生症、肝豆状核变性.排名前三位的罕见病类型为甲基丙二酸血症、先天性肾上腺皮质增生、高氨血症,分别占罕见病患者的31.7％(350/1104),21.7％(240/1104),7.4％(82/1104).不同类型的罕见病中,男女比例差别较大,男女比最高的排名前五位的罕见病依次包括肾上腺脑白质营养不良、戊二酸血症、苯丙酮尿症、卡尔曼综合征、生物素依赖羧化酶缺乏.男女比最低的排名前五位的罕见病依次包括:多发性骨纤维发育不良伴性早熟综合征、瓦登伯格综合征、先天性高胰岛素血症、Ⅱ型糖原贮积症、尼曼-皮克病.结论 2015～2019年河南省儿童医院罕见病年龄分布呈现逐年增加的趋势,儿童的不同年龄段主要罕见病类型也不同.不同类型罕见病患者男女比例差别较大.