先天性肾上腺皮质增生症诊断及救治(附21例临床分析)

摘要

先天性肾上腺皮质增生症（ＣＡＨ）属于肾上腺类固醇激素合成障碍的遗传性疾病。本症由于遗传缺陷致类固醇激素合成途径中一些必需酶缺乏而引起。其中２１羟化酶缺乏占ＣＡＨ的９０％以上，本文２１例均为２１羟化酶完全缺乏和部分缺乏，两者均表现为男性化和男性化伴失盐...