新生儿尿素循环障碍三例误诊原因分析

摘要

目的：探讨新生儿尿素循环障碍误诊的原因。方法对3例误诊的尿素循环障碍患儿的临床资料进行分析。结果1例患儿以抽搐为主要临床表现，误诊为颅内出血；1例患儿以不哭、不闹，反应差为主要临床表现，误诊为脓毒症；1例为早产儿。3例患儿最终确诊为尿素循环障碍，其中2例为死亡后诊断。结论临床上遇到肌张力低，或者抽搐、临床表现与脓毒症、颅内出血等疾病相似的，要行血氨检查，血氨高，再行血串联质谱和尿气相质谱检查，避免误诊。