儿茶酚-O-甲基转移酶Vall58Met和汉族精神分裂症的关联/连锁分析

摘要

目的:探讨儿茶酚-O-甲基转移酶(CO MT)第158位密码子从缬氨酸到蛋氨酸的错义突变(Val158Met)多态性与精神分裂症的关系. 方法:在42个至少包含2名符合ICD-10精神分裂症诊断标准的患病同胞、父母存活的汉族家系中,对COMT Val158Met多态标记进行检测.结果:1)COM T等位基因频度和基因型频度在父母组、非患病同胞组和患病同胞组之间无差异,在三组男女性别之间以及在精神分裂症不同亚型之间基因型频度和等位基因频度的分布也没有统计学意义的差异.2)传递不平衡性检验在患病同胞中无统计学差异,但发现有较多的高活性Val1 58COMT传递给非患病同胞(P=0.014).3)基因型与妄想、瓦解行为、思维形式障碍、情感障碍、人格解体和易激惹等临床特征相关.结论:1)高活性COMT Val158等位基因或其附近与之连锁的其它基因对精神分裂症可能具有保护作用.2)对于本研究中的汉族精神分裂症来说,尚不能确定COMT Val158Met多态性与精神分裂症有关联/连锁,但不能排除它在精神分裂症临床症状中的作用以及与精神分裂症亚型关联或连锁的可能性.