DNA修复基因多态性与非肌层浸润性膀胱癌易感性的相关性

摘要

目的探讨上海地区汉族人群中DNA修复基因多态性与非肌层浸润性膀胱癌遗传易感性的关系。方法采用Taqman探针实时荧光定量PCR技术、病例对照研究方法 ,采集研究对象外周静脉血,检测94例病理证实原发非肌层浸润性膀胱癌患者和304例非肿瘤对照者的3个DNA修复基因（XPC,XPG,XRCC1）中的3个单核苷酸多态性位点。应用非条件Logistic回归模型,调整混杂因素后,分析各基因型与非肌层浸润性膀胱癌发生的关系以及与肿瘤临床病理特征之间的关系。结果膀胱癌组的XPC 939 Lys/Gln和XPC 939Gln/Gln基因型频率（70.0%,63/90）显著高于对照组（60.9%,185/304）,XPG 1104 Asp/His和XPG 1104 His/His基因型频率（79.2%,57/72）亦高于对照组（73.0%.203/278）。调整性别、年龄、吸烟等因素后,XPC 939 Lys/Gln和XPC939Gln/Gln基因型频率在膀胱癌患者中明显增高（校正OR为1.89,95%CI 1.14～3.23,P=0.02）;XPG 1104 Asp/His和XPG 1104 His/His基因型频率在膀胱癌患者中轻度增高（校正OR为1.07,95%CI 0.86～1.87,P=0.048）。XRCC1 Arg399Gln多态性与膀胱癌无关性（校正OR为1.15,95%CI 0.55～2.40,P=0.27）。XPC和XPG多态性与肿瘤临床病理特征之间均无相关性（P＞0.05）。结论 XPC Lys939Gln和XPG Asp1104His基因多态性与上海地区汉族人群非肌层浸润性膀胱癌易感性有关。