Kallmann综合征的诊断和治疗

摘要

目的探讨Kallmann综合征的诊断与治疗特点。方法Kallmann综合征患者12例,平均年龄24岁。临床表现以外生殖器发育不良和嗅觉障碍为主,体格检查均有性器官幼稚及第二性征缺陷,呈类无睾体型。超声测量睾丸总容积（TV）为（3.47±1.36）ml;血清卵泡刺激素（FSH）、黄体生成素（LH）、睾酮（T）及游离睾酮（FT）分别为（1.46±0.72）U/L、（2.12±1.09）U/L、（1.94±0.69）nmol/L和（4.59±1.99）pmol/L;染色体核型均为46,XY。采用促性腺激素治疗和雄激素替代疗法,绒毛膜促性腺激素（hCG）2000 U肌内注射,每周2次,尿促性腺激素（hMG）75 U肌内注射,每周3次,持续6个月;口服十一酸睾酮,160 mg/d,3个月后减为120 mg/d,维持至6个月。观察停药1年后TV、血清促性腺激素和雄激素水平、性器官和第二性征的发育情况、性功能状况及精液中有无精子出现。结果治疗结束1年后患者TV增至（6.76±2.12）ml,与治疗前相比差异有统计学意义（P＜0.01）;性器官及第二性征明显发育;7例性功能改善;精液常规检查3例有精子产生。治疗后FSH、LH、T及FT分别为（3.24±0.87）U/L、（4.67±1.13）U/L、（9.28±2.43）nmol/L和（19.55±4.09）pmol/L,与治疗前比较差异有统计学意义（P＜0.05）。结论促性腺激素治疗和雄激素替代疗法是促进Kallmann综合征患者性发育和维持男性特征及性功能的有效治疗手段。