超声诊断胎儿Jarcho-Levin综合征1例

摘要

孕妇，33岁。孕24周，否认家族性遗传病史，平素体健，夫妻双方均无不良嗜好，此前已生育一个健康男孩。本次孕期无不良反应，也未服用过禁服药物及食物，产前唐氏筛查提示神经管高危，来我院做胎儿产前超声检查。产前声像图表现为胎儿颈胸段脊柱排列失常，经背纵切见两行强回声带间距增宽，胸段第4-7椎体缺如，前方皮肤连续完整（图1）。