原发性不动纤毛综合征四例并文献复习

摘要

目的提高对原发性不动纤毛综合征的认识和诊断水平。方法对2007年1月至2009年8月北京协和医院经电镜证实存在纤毛超微结构异常的4例原发性不动纤毛综合征（PCD）的临床资料进行分析,并进行相关的文献复习。结果 4例PCD中男性1例,女性3例;发病年龄0～10岁,确诊年龄15～53岁。临床表现:4例均有咳嗽、咳痰,鼻窦炎、喘息各3例,内脏反位2例,不育和不孕、中耳炎各1例;实验室检查:4例中低氧血症3例,阻塞性通气功能障碍伴有弥散功能减低2例,肺功能正常2例;胸部高分辨率CT示支气管扩张4例,双肺弥漫分布的微结节影3例,肺部斑片状影2例;电镜下可见动力臂缺失4例,纤毛稀少2例,微管排列异常或中央微管移位2例。结论不合并内脏反位的PCD易被漏诊。对幼年发病,胸部影像学表现为弥漫支气管扩张或弥漫树枝出芽征样微结节的患者,需要鉴别PCD。可通过电镜观察纤毛超微结构以明确诊断。