用于治疗原发性纤毛运动障碍的组合物和方法

摘要

本发明尤其提供了基于mRNA疗法用于治疗原发性纤毛运动障碍(PCD)的方法和组合物。用于治疗PCD的所述组合物包含mRNA，该mRNA包含动力蛋白轴丝重链5(DNAH5)编码序列，并且以有效剂量和施用间隔施用，使得PCD的至少一种症状或特征在强度、严重性或频率上降低或者已延迟发作。提供了具有优化的DNAH5编码序列的mRNA，其可以在不需要修饰该mRNA的核苷酸的情况下施用，以实现持续的体内功能。