中国散发性阿尔茨海默病患者α2-巨球蛋白基因突变特点及比例

摘要

目的:探讨中国散发性阿尔茨海默病( Alzheimer's disease,AD)患者α 2-巨球蛋白基因(α 2-MG)多态性分布的情况, 分析中国 AD患者α-巨球蛋白基因突变比例. 方法 :采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析( PCR-RFLP)方法对 100例 AD患者和 98例正常老年人α-巨球蛋白基因多态性进行分析.扩增 A2M目的基因引物序列为: 5'-CTG AAG AAT TAT CCC TGA AAC-3'和 5'-TGG TTC CTG CCA TAT CGC TC-3', PCR总反应体积 50 μ L;预变性 94 ℃ 5 min后,变性 94 ℃ 1 min,退火 50 ℃ 30 s,延伸 72 ℃ 30 s, 35个循环后延伸 72 ℃ 7 min,扩增得到的 A2M基因大小为 910 bp. 结果 :AD组和正常组 Val1000 (GTC)/Ile1000 (ATC),G/G 基因型分别为 0.02和 0.01, AD组和正常对照组的α-巨球蛋白基因突变比例差异无显著性意义. 结论 :未能发现α 2-MG Val1000/Ile1000与中国散发 AD发病的相关性,究竟α-巨球蛋白基因突变是否与种属有关,中国不同地区 AD患者α-巨球蛋白基因突变特点如何,二者究竟有无相关性应在不同地区加大样本量,进一步研究.