CTLA-4单核苷酸多态性与中国汉族人类风湿关节炎的关联分析

摘要

目的在中国汉族类风湿关节炎（RA）患者中,检测细胞毒T淋巴细胞相关抗原4 （CTLA-4）基因中的单核苷酸多态性（SNPs）并进行关联分析。方法用变性梯度凝胶电泳法（DGGE）在326例RA患者和250名健康志愿者提供的血样中检测CTLA-4基因的SNPs（MH30,+49,CT60和JO31）,分析单个位点的等位基因和基因型频率是否与RA相关。结果在RA患者中,CTLA-4的+49和CT60的等位基因频率及它们的基因型频率显著高于健康对照组（P=0.028和0.007）;此两种SNPs构成的4种单倍体的分布状态两组间差异有统计学意义（X2=10.58,d.f=3,P=0.014）。结论CTLA-4基因上2个SNPs及单倍体型与中国汉族RA之间存在显著的相关性。