成骨不全患者遗传方式的探讨及优生指导

摘要

成骨不全是一种全身性结缔组织的遗传病,病变累及骨骼、肌腱、韧带、筋膜、牙本质、巩膜等组织。由于骨骼发育不良,可以反复发生骨折、变形,韧带松弛、皮肤萎缩、蓝巩膜、耳硬化等症状,也有的患者可见动脉硬化,心瓣膜粘液样改变和环形扩大。本病是围产儿致死和严重致残疾病之一,探讨其遗传方式,进行优生干预十分必要。现将遗传优生咨询中家系报道如下。