血清学筛查和无创产前基因筛查漏诊21-三体胎儿1例

摘要

cqvip:临床资料孕妇32岁,孕1产0,其配偶34岁,夫妻均体健,否认不良孕产史,否认孕前和孕期用药史,否认有毒有害物质接触史,否认遗传性疾病家族史。孕妇平素月经规律,周期为28 d,于本院规律产检。孕早期核对孕周无误,孕12周超声示胎儿颈部透明膜(nuchal translucecy,NT)厚度1.43 mm,孕12+4周产前血清学筛查提示18和21-三体低风险,其中,人绒毛膜促性腺激素(human chorionic gonadotropin,hCG)66.38 ng/mL、1.51 MoM,妊娠相关蛋白A(pregnancy-associated plasma protein A,PAPPA-A)3314 mU/L、0.99 MoM,NT 1.43 mm、0.93 MoM,21-三体风险值为1∶6600,18-三体风险值为1∶100000。