子代还原叶酸载体基因遗传变异与先天性心脏病和唇腭裂的关联

摘要

孕期增补叶酸可以有效降低神经管畸形（neural tube defects，NTDs）的初发和再发。也有流行病学证据表明，妇女孕早期服用含叶酸的多种维生素可以减少先天性心脏病（congenital heart defects，CHD）和唇腭裂（cleftlip with Or without clef tpalate，CLP）的发生危险。虽然推测含叶酸的多种维生素可以修复遗传学上有缺陷的发育功能，但叶酸可以减少这些疾病危险的机制尚不清楚。因此，研究影响叶酸吸收、转运和代谢可以为这些机制的研究提供依据。