新生儿期常见的遗传性代谢病的筛查及防治结果比较

摘要

近30多年来经过许多国家的实践说明新生儿期遗传代谢病的小儿在出生时大多是正常的但逐渐出现不但生长发育迟缓而更重要的是不可逆性的智力低下。如能在新生儿期进行筛查，可使绝大多数阳性小儿及早得到防治，减少智力低下儿的发生，我组从1977年开始至今先看对红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺陷症、苯丙酮尿症(PKU)及先天性甲状腺机能减低症(克汀病)进行筛查及防治，今对这三种疾病的筛查及防治结果介绍于下。