原发性进行性失语的基因机制研究进展

摘要

原发性进行性失语(PPA)是一种常见的退行性神经系统性言语障碍疾病.早期研究初步发现大脑水平的致病原因;而基于基因技术研究发现,约20％～30％患者存在常染色体显性遗传,C9基因突变是导致与肌萎缩性脊髓侧索硬化症、额颞叶痴呆等PPA类相关疾病的因素,C9基因重复序列扩增可能干扰C9基因表达,阻断RNA结合蛋白,并破坏RNA功能.