多巴胺D4受体基因多态性与注意缺陷多动障碍的关联分析

摘要

目的探讨注意缺陷多动障碍(ADHD)与多巴胺D4受体(DRD4)基因第3外显子48 bp可变数目顺向重复(VNTR)多态性的关系.方法对176例ADHD患儿(病例组)、98个ADHD核心家系(家系组,共294人)及119名正常对照(对照组)进行ADHD与DRD4基因48bpVNTR多态性的关联分析.结果所测人群中的48bpVNTR多态性表现为2～6次重复(分别为407、bp、455 bp、503 bp、551bp及599 bp);其中以4次重复(73.9%)和2次重复(21.8%)最为常见;尚未发现7次重复序列.病例组2/2基因型(6.3%)显著低于对照组(14.3%;P=0.02),这种差异主要表现在ADHD混合型.对98个家系的精确多等位基因不平衡传递检验,未发现等位基因与ADHD存在连锁不平衡(x2=5.119,v=4,P＞0.05).结论DRD4基因48bpVNTR多态性主要集中于4次重复序列片段上;48bp片段的重复次数可能与ADHD相关,重复2次时可以减少ADHD的易患性.