育龄女性叶酸代谢相关基因位点多态性研究

摘要

目的利用基因检测技术,调查广东地区育龄妇女叶酸代谢相关基因多态性分布,筛查出机体叶酸利用能力有缺陷的高风险个体,为其叶酸增补方案提供科学理论指导。方法选取5386例育龄妇女作为研究样本,利用DNA提取以及多重连接探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)检测技术,检测亚甲基四氢叶酸还原酶(methyltetrahydrofolate reductase,MTHFR)叶酸代谢相关基因多态性分布。结果MTHFR基因677位点CC、CT、TT基因型频率分别为53.5%、37.4%、9.1%;MTHFR基因1298位点AA、AC、CC基因型的频率分别为59.7%,35.1%,5.2%。结论MTHFR基因相关位点的检测可成功筛查出叶酸利用欠缺的高风险育龄妇女,为其叶酸增补方案提供科学量化指导。