13号染色体三体、嵌合体及单亲二体的临床特征及产前诊断

摘要

13号染色体属于D组中等大小近端着丝粒染色体,常可由于减数分裂或有丝分裂染色体不分离导致三体现象,由于染色体挽救机制产生的13号染色体单亲二体(uniparental disomy,UPD)在临床常见。完全型的13-三体可导致胚胎停育或自发流产,活产13-三体胎儿表现为多发畸形,1年内死亡;嵌合型13-三体则是一种较罕见的染色体异常,可在活产儿中存在,表型存在异质性;13号染色体的UPD增加患隐性遗传病的风险,但无印记基因致病。产前诊断对这些疾病的早期诊断、早期预防和治疗有重要意义。本综述汇总既往的文献报道,对13-三体的产生机制、发生率,嵌合型13-三体、母源性及父源性13号染色体单亲二体的临床表型、检测、临床应对等进行总结,以期对13号染色体产前遗传学诊断及遗传咨询提供帮助。