一种计算染色体结构变异及单亲二倍体信息的方法

摘要

本发明公开了一种计算染色体结构变异及单亲二倍体信息的方法，包括如下步骤：S1、随机选取一万例全外单样本的原始测序文件，并采用illumina测序配套的bed文件；S2、基于选取的一万例全外单样本筛选出具有代表性的杂合bed，根据每个杂合bed的纯合度计算UPD基线；S3、将测试样本与步骤S2计算得到的UPD基线进行对比计算生成相应的UPD结果；S4、UPD计算结果可视化。本发明能实现了快速、全面地锁定可能具有染色体缺失、重复、单亲二倍体的变异，并且通过隐马尔可夫模型预测以及数据可视化的方式全方位的展现每条染色体的变异形式，从而实现了目前最大限度的高效分析。