CMA技术在胎儿超声心血管异常及DiGeorge综合征的产前诊断应用

摘要

cqvip:目的染色体微阵列分析技术能在全基因组水平进行遗传分析,尤其对检测染色体组微小缺失、重复等具有突出优势。本研究旨在探讨CMA在胎儿超声心血管异常及DiGeorge综合征诊断中的临床应用。方法采用SNP全基因组染色体微阵列分析技术(Affymetrix Cytoscan750K芯片)对本院2014至今的204例超声筛查出现心血管异常的胎儿进行检测。并筛出DiGeorge病例以及未有心血管异常的DiGeorge病例进行分析。样本包括产前的羊水、脐血、绒毛、引产组织,并对样本超声心血管异常进行单一心脏异常、多发心脏异常、心脏异常合并心外畸形进行分类。并用chas v3.1软件对结果进行分析。结果 204例心血管异常的样本中,产前诊断样本199例(97.55%),产后样本5例(2.45%)。产前产后DiGeorge异常诊断率分别为2.94%(6/204)和20%(1/5)。单一心脏结构异常71例(34.80%),多发心血管异常75例(36.76%),心血管异常合并心外异常58例(28.43%);3组染色体微阵列分析技术结果显示DiGeorge异常率分别为0%(0/71)、4%(3/75)和6.89%(4/58)。CMA检测出染色体异常的胎儿有37例,异常检出率为18.14%,具有临床意义拷贝变异数变异30例(14.71%),其中非整倍体12例(4例21-三体综合征、3例18-三体综合征、1例13-三体综合征、1例8-三体综合征、2例69,XXX、1例T21 MOS、1例T8 MOS),占总例数的5.88%。7例临床意义未明病例。总的DiGeorge病例有14例,其中204例心血管异常的胎儿标本中,CMA检测出DiGeorge胎儿7例,DiGeorge异常检出率为3.43%,7例均为微缺失。同时有7例不伴有心血管异常的DiGeorge病例,5例为微缺失,2例缺失与重复同时存在,所有检出CNVS均小于5Mb。结论先天性心脏病(CHD)与DiGeorge综合征密切相关。与常染色体核型分析技术相比,染色体微阵列分析技术提高了先天性心脏病胎儿微小缺失、重复的检出率,有助于临床风险评估及遗传咨询。因此,对于产前超声提示心血管异常的胎儿,即使染色体核型正常,CMA也可能检出异常,对于产前超声提示心血管系统结构异常的胎儿建议行CMA检查。