α-地中海贫血的筛查进展

摘要

α-地中海贫血(简称α-地贫)是人类最常见的单基因遗传病之一,严重危害人类健康.由于静止型和轻型α-地贫可无临床症状,但按照孟德尔遗传规律,可能孕育重型地贫的胎儿.因此在α-地贫高发区进行筛查尤为必要,有利遗传咨询、指导婚姻及优生优育.随着人们的不断总结、新技术的不断涌现及联合应用,α-地贫的筛查向敏感度和特异度更高的方向发展,本文主要总结α-地贫的筛查进展.