以原发性T细胞缺陷为主的免疫缺陷病1例

摘要

@@ 患儿女,26d,因皮疹20d、咳嗽2周于2001年3月3日入院.患儿生后第4d接种卡介苗后面部出现红色皮疹,渐融合变成咖啡样斑块,大腿内侧及躯干亦有散在分布.后出现咳嗽伴肺部啰音,在外院确诊为肺炎,使用多种抗生素咳嗽均无明显好转.病程中多次查血常规,外周血白细胞计数波动于(3.1～3.3)×109/L,中性粒细胞绝对计数波动于(0.7～0.9)×109/L,诊断为粒细胞减少症.予以静脉丙种球蛋白、升白能治疗后,白细胞及中性粒细胞一度显著上升,但1周后又降至原来水平.行骨穿检查示粒系毒性改变伴成熟延迟,红系部分细胞有形态改变,为进一步诊治转来我院.患儿为第2胎,第2产.2.5年前其兄在生后接种卡介苗后也出现类似皮疹伴肺炎迁延不愈,生后33d死亡(直接死因不明).体检:生长发育一般,营养中等,神志清,呼吸较促.肤色较黑,头面部、右大腿内侧及颈背部有大小不一黄豆至蚕豆大小的咖啡色斑,压之不褪色,卡介苗接种处也呈咖啡色色素沉着,表面有脱屑,无溃破,浅表淋巴结未及肿大.双肺可闻及细湿啰音,心音有力,律齐,腹平软,肝脾不大,四肢肌张力正常.rn辅助检查:外周血白细胞4.6×109/L,淋巴细胞绝对计数为1.2×109/L,嗜酸性粒细胞占0.08,血红蛋白156g/L,血小板213×109/L,细胞形态未见异常.免疫功能检查CD3、CD4、CD8均为0,IgG 9.9g/L、IgA 0.18g/L、IgM 2.17g/L、IgE 0.14g/L.胸部X线提示两肺渗出性病变,未见明显胸腺影,胸部CT提示胸腺虽显示,但形态较小.