多巴胺转运体440bp等位基因与儿童孤独症的关系

摘要

目的探讨儿童孤独症(CA)与多巴胺转运体(DAT1)440bp等位基因的关系.方法陕西省纺织医院等于2004年3～8月,采用PCR技术对来自西安市两所康复中心的汉族CA儿童与DAT1基因多态性进行遗传关联分析.结果(1)DAT1基因多态性中共观察到5种等位基因(320bp,360bp,440bp,480bp,520bp),6种基因型(480/480,480/320,520/480,480/360,480/440,440/440).(2)使用相对危险度RR对CA与DAT1基因多态性的等位基因和基因型进行关联分析,显示480/440基因型和等位基因440与CA呈正关联,相对危险度分别为2.65和2.30,480/480基因型和等位基因480与CA呈负关联,相对危险度分别为0.64和0.77.但统计结果没有发现具有统计意义的差异.结论中国汉族CA儿童与DAT1440bp等位基因无遗传关联.也许等位基因440bp与基因型480bp/440bp这两个因素是发病的风险因素,还有待今后的进一步研究.