儿童孤独症的分子生物学研究进展

摘要

儿童自闭症（autism）也称孤独症，是起病于婴幼儿时期的一种严重的广泛性发育障碍（PDD）。美国精神病学家Kanner于1943年首先报道并命名了自闭症，并归纳了经典的三大主要症状：社交障碍、交流障碍、刻板行为及兴趣。精神疾病相伴个人的成长一生，自闭症患者的逐年上升，也催促着人们对这一疾病的研究。随着近70年的探索，如今的自闭症在内涵与外延上已经大大超出了Kanner所提出的经典自闭症模型。对自闭症的诊断需要放在更广泛的PDD或者自闭症综合征（ASD）中，除了经典自闭症外，还有阿斯伯格综合征、瑞氏综合征、儿童崩溃综合征（CDD）、非特异性的广泛发育障碍（PDD-NOS）。此外，更有很多能够确诊的单基因遗传病伴有自闭症表型。随着对自闭症概念的深入，诊断手段的进步，自闭症的发病率一直呈上升趋势。