Danon病所致肥厚性心肌病LAMP2基因新突变分析

摘要

目的 分析以肥厚性心肌病为主要表现的Danon病患儿临床及LAMP2基因突变检测结果.方法 2013年10月北京大学第一医院儿科收治的1例3岁男性儿童(先证者),以肥厚性心肌病为主要表现,为明确病因进行了临床调查及基因分析.结果 患儿(先证者)智力运动及体格发育正常,入托体检发现肝酶异常.血清丙氨酸氨基转移酶、天冬氨酸氨基转移酶、肌酸激酶、肌酸激酶同工酶、乳酸脱氢酶、羟丁酸脱氢酶升高.心电图显示左室高电压,Q-T间期延长.超声心动图显示室间隔及左室壁增厚,左室心尖部肌小梁增多,二尖瓣关闭不全,符合肥厚性心肌病诊断.LAMP2基因分析显示:患儿存在c.973-974insC (p.L325fs)纯合突变.母亲患不明原因的肥厚性心肌病,为c.973-974insC杂合突变携带者.其父亲健康,LAMP2基因正常.c.973-974insC为新发现突变,导致框移突变,并产生1个提前终止翻译的密码子.结论 Danon病是一种少见的致死性遗传性心肌病,本文通过基因检测确诊了中国首例Danon病患者.LAMP2基因分析不仅有助于诊断Danon病,对于指导家系遗传咨询及产前诊断至关重要.