异染性脑白质营养不良3例报告

摘要

异染性脑白质营养不良(MLD)又称硫酸脑苷脂贮积症,是由于溶酶体芳基硫酸酯酶A(ASA)缺乏所引起的一种常染色体隐性遗传病,其特征为大量半乳糖脑苷脂在中枢和周围神经系统以及某些脏器内贮积,患者呈进行性瘫痪和痴呆。兹报告近期所见3例于后。