以周围神经损伤为特征的异染性脑白质营养不良1例报告

摘要

目的 分析以周围神经损伤为特征的异染性脑白质营养不良(MLD)的临床特征与诊断.方法 回顾分析1例以周围神经损伤为特征的MLD患儿的临床、实验室资料及基因检测结果.结果 女性患儿,1岁半发现行走不稳,肌电图示神经源性损害,诊断为“腓总神经损伤”.2岁2个月时患儿运动功能倒退,双下肢肌张力逐渐增高;脑干听觉诱发电位示双侧波Ⅲ-Ⅳ间期大于Ⅰ-Ⅲ波间期;视觉诱发电位示P 100潜伏期延长;头颅MRI示双侧侧脑室旁、半卵圆中心脑白质区对称性异常信号影;血氨基酸及尿有机酸谱检测未见明显异常,血白细胞芳基硫酸酯酶A(ARSA)活性为0.7nmol/(mg·h),属重度缺陷.基因测序示ARSA基因存在2处杂合突变,c.808 G＞T(p.D 270 Y)及c.635 G＞T(p.G 212 V),分别来自表型正常的父母.患儿确诊为MLD并伴有周围神经损伤.其父母及哥哥体健,无遗传家族史.结论 MLD以运动功能进行性倒退伴认知、精神障碍以及周围神经损伤为主要临床特征,MRI检查有助于诊断,基因分析及白细胞ARSA活性检测可以明确诊断.