不宜妊娠的代谢性疾病

摘要

代谢性疾病多与遗传有关，遗传性疾病种类繁多，至2002年3月初据统计已达13434种，新的遗传性疾病及其突变基因仍在不断发现。遗传性代谢缺陷病(inborn errors of metabolism，IEM)的概念，于1908年首次被提出，现已知IEM多是由于单基因缺陷引起代谢途径阻断所致，它是一类以功能障碍为主要表现的遗传性缺陷。故本文所涉及