LH-β基因突变与多囊卵巢综合征关系的研究

摘要

目的探讨黄体生成素β(LHβ)基因突变与多囊卵巢综合征(polycysticovarysyndrome,PCOS)患者高黄体生成素(LH)、高睾酮(T)之间的关系。方法2003年3月至2004年2月郑州大学第二附属医院应用聚合酶链反应限制性片段长度多态性(PCRRFLP)及电泳分离技术,检测118例PCOS患者(观察组)及106例(对照组)患者LHβ基因外显子3区域点突变及其分布,分析LHβ基因点突变与PCOS高LH、高T之间的关系。结果PCOS组LHβ基因第3外显子(exon3)区域存在G1502→A1502的点突变率为37.3%,高于对照组(18.9%),差异有显著性意义(P<0.05)。PCOS突变组T及LH水平显著高于未突变组(P<0.01)。结论LHβ基因在exon3区域G1502→A1502的点突变与PCOS的高LH、高T的发生有相关性,可能是PCOS的致病基因。