一例46,XX,Y染色体性别决定基因阳性女性胎儿家系的产前诊断与遗传分析

摘要

本文报告了1例染色体核型为46,XX,Y染色体性别决定基因（sex-determining region on the Y chromosome,SRY基因）阳性的孕妇及其女性胎儿。孕12周+6时,超声显示胎儿颈项透明层增厚,羊水染色体核型和定量荧光聚合酶链反应检测结果显示胎儿核型为46,XX,SRY基因阳性。但B超显示胎儿社会性别为女性,与46,XX,SRY阳性男性综合征表型不一致。通过荧光原位杂交技术分析结果发现1条X染色体长臂2区8带（Xq28）包含Y染色体短臂1区1带3亚带（Yp11.3）片段。同时,染色体微阵列分析技术检出Yp11.31p11.2的片段重复,长度约1 Mb,证实了胎儿X染色体含有部分Y染色体片段,与孕妇本人一致。经遗传咨询,胎儿父母选择继续妊娠至足月分娩,随访未见异常。