贫血与遗传代谢病

摘要

遗传代谢病是一大类单基因遗传病,可引起多系统损伤.血液系统表现为贫血、血小板减少和粒细胞减少等,其中以贫血最为常见.贫血机制不同,一些由于铁、维生素B12和叶酸代谢障碍,另一些造成红细胞膜、相关酶或血红蛋白合成异常.本文介绍以巨幼细胞性、溶血性、铁粒幼细胞性和小细胞性贫血相关的遗传代谢病,以期提高临床医生对遗传代谢病所致贫血及血常规异常的认识.