COPA基因突变致COPA综合征一家系

摘要

1例主诉为"间断髋关节疼痛伴咳嗽2个月余"的患儿就诊于厦门大学附属第一医院儿科, 经过基因检查确诊为COPA综合征, 并发现1号染色体（1q23.2）新的COPA突变基因c.725T＆C。COPA综合征临床罕见, 现总结该患儿临床和实验室特点、基因检测结果、诊断及治疗过程, 以加强临床对本病的认识。