特发性婴儿高钙血症一例

摘要

1例主诉为"体重不增2个月余, 发现血钙过高半个月"的患儿就诊于苏州大学附属儿童医院内分泌遗传代谢科, 患儿血浆游离钙1.57 mmol/L, 总钙3.3 mmol/L, 磷0.99 mmol/L, B超提示双肾钙盐沉积, 全外显子基因测序发现, 患儿存在SLC34A1基因c.581G＆A（p.G194D）和c.627delC（p.D209Efs*77）复合杂合变异, 诊断为特发性婴儿高钙血症。国内尚无SLC34A1基因变异患者报道。