间向性侏儒一例

摘要

@@ 患儿,男,3岁,因体格发育异常3年就诊.出生后3个月发现鸡胸,1岁会走路后发现不能站直,驼背,身材矮小.智力发育正常.第1胎,足月,自然分娩出生.父母非近亲结婚,父系、母系中均无类似病例.体检:立位身高85.5 cm,卧位身长89 cm,指距82 cm,头围52 cm.头颅及颜面部无异常.胸骨前突,肋缘外翻,脊柱后凸.双上肢不能伸直,双下肢X型腿.四肢关节骨端突出且活动受限,无关节韧带松弛.X线检查:胸腰椎像示胸廓狭小,各椎体变扁,椎间隙宽,胸腰段后凸伴侧弯畸形.骨盆像(图1)示髂骨呈方形,髋臼变浅,股骨颈短宽,坐耻骨粗短.双下肢像(图2)及双手像示管状骨干骺端增宽张开且致密,骨干短而细,状若哑铃,骨骺发育不良.骨龄落后.临床诊断为间向性侏儒.