以气管狭窄为主要表现的Keutel综合征一例并文献复习

摘要

目的探讨Keutel综合征的临床特点及诊断。方法回顾性分析山东大学附属省立医院儿科诊断的1例Keute1综合征,并复习相关文献,分析本病的临床表现、影像学特点及治疗方法。结果患儿男,8个月26 d,临床表现为出生后吸气性呼吸困难,活动后加重。面中部塌陷,鼻梁低平,肺部听诊可闻及喘鸣音及湿啰音,胸骨左缘第2、3肋间闻及2/6级收缩期杂音。双上肢末节指骨短小。肺部影像学显示气管狭窄,气管-支气管管壁多发钙化影,超声心动图提示右肺动脉狭窄。曾经过支气管镜介入治疗及常规抗感染等对症支持治疗,病情好转。但出院21 d后因肺部再次感染死亡。从PubMed数据库检索到相关文献22篇共26例患者,临床主要表现为听力缺失（91%）,持续呼吸道症状（68%）,反复中耳炎或鼻窦炎（67%）,生长发育延迟（52%）;体征主要有末节指骨短小（100%）,鼻梁低平（95%）,面中部发育不良（93%）,心脏杂音（69%）;辅助检查可见软骨钙化（100%）,肺动脉狭窄（72%）,气管狭窄（50%）。结论对面中部发育不良、软骨异常钙化并有末节指骨短小、肺动脉狭窄的患儿,要注意Keutel综合征的可能性。部分患儿有气管狭窄的临床表现。