伴硬皮病样改变的典型Hutchinson–Gilford早老综合征一例并文献复习

摘要

目的探讨典型Hutchinson–Gilford早老综合征（HGPS）的临床特点及诊断。方法回顾性分析华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科诊断的1例典型HGPS患儿,并复习相关文献,分析本病的临床表现、影像学特点、基因突变特点及诊疗方法。结果患儿男,8月龄,身高65.6 cm,体重6.2 kg,前额突出,枕部秃发,头皮静脉显露,小颌畸形伴下颌纵向沟,胸部以下皮肤呈硬皮病样改变,双膝关节挛缩呈"骑马样站姿",踝关节活动亦受限。血常规示血小板（416～490）×109/L ;双下肢MRI发现皮下脂肪组织减少。家系外周血LMNA基因分析示患儿携带经典杂合突变:c.1824C＆T,（p.G608G）,其父母均正常。13月龄随访时X线检查示双手指骨及锁骨远端有骨质溶解改变。随访15个月后,患儿早老样外貌更明显。总结相关文献发现国内结合临床特征和基因分析明确诊断的典型HGPS有2例,其中1例有硬皮病样皮肤改变。结论患儿呈典型HGPS表型;婴儿期皮肤出现硬皮病样改变,应考虑典型HGPS的可能,且LMNA基因分析有助于典型HGPS的早期确诊,避免其他不必要的检查。应对患儿长期进行随访,观察病情持续进展。