卡波西样淋巴管瘤病的临床特点及西罗莫司治疗初探

摘要

目的 分析卡波西样淋巴管瘤病（kaposiform lymphangiomatosis,KLA）的疾病特征并介绍西罗莫司治疗该病的初步经验,以提高医生对该病的认识与诊疗水平。方法 回顾性分析自2014年KLA被定义以来,复旦大学附属儿科医院收治的4例KLA患儿年龄、性别、发病部位、影像学特征、临床症状和治疗方案及预后。其中,男3例,女1例。年龄10个月至9岁,中位年龄5岁。结果 患儿主要临床症状为呼吸困难,气促,3例伴有体表的皮肤病变或瘀斑。2例双侧胸腔积液,2例单侧胸腔积液。4例CT检查提示患儿伴有多发骨密度降低,MRI检查提示全身多处软组织病变,部分累及纵隔,后腹膜。凝血功能检查：Fib（0.82±0.10） g/L,PT（16.6±1.5） s,APTT（22.7±2.2） s。血常规检查：PLT 16～139×109/L,中位数105×109/L；Hb 69～138 g/L,中位数89 g/L。4例患儿胸腔穿刺检查提示血性胸腔积液,乳糜试验阳性。前期均采取穿刺引流治疗可缓解症状,但病情反复。2例皮肤活检,病理诊断广泛性淋巴管畸形。2例开胸探查,可见背侧胸膜多处明显乳糜样渗出,缝扎后疗效不佳。随后4例患儿接受西罗莫司治疗（0.8 mg/m2）,每日2次,口服。1例疗效显著,2例部分有效,1例死亡。目前3例仍在治疗中。治疗期间未观察到明显药物副作用。结论 KLA是一种良性的脉管畸形,但临床症状较重,多合并凝血功能障碍和血性乳糜胸,死亡率高,需加以重视。西罗莫司治疗该病有效,但仍需更多临床病例验证,积累经验。