肌营养不良LMNA基因新突变位点一例

摘要

＜正＞患儿女,苗族,2009年3岁时因步态异常1个月于重庆儿童医院门诊就诊。父母体健,第3胎,第1产。孕初3个月有阴道流血史,曾服用"保胎药物（当地药材）",孕37周因高龄产妇行剖宫产。出生体重2.90 kg,出生时无苍白窒息。14个月开始行走,3岁时出现右足运动障碍,跑步受限。查体:右侧小腿内旋,"内八字"步态。Gower征阳性（图1）,右下肢肌力Ⅳ级（主要为腓骨肌和胫前肌肌力下降为Ⅳ级,髂腰肌及股四头肌肌力稍差为Ⅴ级）,左下肢肌力