48例广西结直肠癌p53基因突变分析

摘要

目的: 探讨广西地区结直肠癌p53基因突变范围.方法: 应用聚合酶链反应椀チ垂瓜蠖嗵际鹾突虿庑蚣际跫觳?8例结直肠癌标本的p53基因,包括外显子2-11及外显子内含子剪切位点.结果: 31.25％(15/48)结直肠癌存在p53突变,共有13种突变类型,分别是:c.370T>G,c.524G>A,c.528C>G, c.529-546del18,c.536A>G,c.736A>G,c.743G>A,c.770-771del2,c.772G>T,c.814G>A, c.949delC, c.782+1G>A, 和c.919+1G>C.c.524G>A是最常见的突变类型,占18.75%(3/16).60岁以上结直肠癌p53基因突变率是45.83%,明显高于60岁以下的16.27%(P<0.05).直肠癌p53基因突变率是47.83%,明显高于结肠癌的16.00%(P<0.05).结论: IARC TP 53突变数据库中(2006版本)未见c.370T>G突变,c.370T>G是个新突变.c.528C>G、c.949delC、c.782+1G>A 和c.919+1G>C突变在IARC TP 53结直肠癌突变数据库中(2006版本)未见报道,这些突变首次在结直肠癌中被发现.广西p53基因突变与其它地区有所不同.