bcl-6基因5′非编码区突变与弥漫性大B细胞淋巴瘤生发中心亚型的相关性

摘要

目的分析弥漫性大B细胞淋巴瘤（DLBCL）中bcl-6基因5’非编码区突变频率及与其生发中心B细胞（GCB）型的相关性。方法对60例DLBCL行套式PCR检测t（14;18）易位,并经免疫组织化学EnVision两步法进行GCB和非GCB分子分型。PCR扩增bcl-6主要突变区,测序检测突变位点。结果 60例中7例（11.7%）发生t（14;18）易位,为主要断裂点发生转位;联合免疫组织化学分析和t（14;18）易位检测,筛选出GCB型18例和非GCB型42例;5’非编码区总突变率为20.0%（12/60）,GCB型突变率为7/18,非GCB型突变率为11.9%（5/42）;+363和+469位点频繁发生突变。结论 DLBCL的bcl-6 5′非编码区发生突变频率较国外低,突变多发生于GCB型中。t（14;18）易位检测有助于DLBCL的分子分型。