表皮生长因子受体基因突变与非小细胞肺癌临床病理特征及预后的关系

摘要

目的检测非小细胞肺癌（NSCLC）患者表皮生长因子受体（EGFR）基因第19和21号外显子突变情况并探讨其与临床病理特征及预后的关系。方法采用聚合酶链反应（PCR）技术对282例NSCLC患者手术标本的石蜡包埋癌组织EGFR基因第19和21号外显子片段进行扩增并测序,分析EGFR突变与临床病理特征及预后的关系。结果 282例NSCLC组织中120例（42.6%）存在EGFR基因突变,包括第19号外显子突变61例,第21号外显子突变66例,其中7例第19和21号外显子同时存在突变。女性EGFR突变率（55.2%,53/96）高于男性的（36.0%,67/186）,年龄51～60岁患者EGFR突变率（51.3%,39/76）高于≤50岁者（30.4%,21/69）和＞60岁者（43.8%,60/137）,非吸烟者的EGFR突变率（54.3%,69/127）高于吸烟者的（32.9%,51/155）,EGFR突变与吸烟呈负相关（P=0.000,rs=-0.216）;腺癌（47.8%,64/134）、细支气管肺泡癌（73.0%,27/37）、腺鳞癌（7/9）中EGFR突变率均明显高于鳞癌（23.6%,17/72）、其他类型（16.7%,5/30）中的突变率,分化程度中高、中、低、未分化的EGFR突变率分别为55.7%（68/122）、50.8%（30/59）、22.7%（17/75）、19.2%（5/26）,随着分化程度的降低而降低,EGFR突变与肺癌组织分化程度呈正相关（P=0.000,rs=0.296）;EGFR基因突变型的患者生存期明显较野生型的长（P=0.027）,EGFR突变与临床TNM分期不相关。结论 EGFR基因突变在女性患者、年龄51～60岁患者、非吸烟者及腺癌、细支气管肺泡癌、腺鳞癌中多见,EGFR突变与肺癌组织分化程度呈正相关,存在基因突变的患者预后较好,有利于患者靶向治疗的临床筛选。